Un examen pouvant détecter 7 maladies chez le nouveau-né

En France, le dépistage de maladies chez le nouveau-né est réalisé dans les 72 heures qui suivent la naissance. Ce dépistage permet de détecter précocement certaines maladies génétiques et métaboliques qui peuvent être graves et qui ne sont pas toujours visibles à l'examen clinique. Il inclut actuellement le dépistage de plusieurs maladies, notamment la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose, la maladie de Hirschsprung et la drépanocytose.

Dès le 1er janvier 2023, le dépistage néonatal inclut 7 autres maladies comme la leucinose ou l’acidurie isovalérique. Si les parents y consentent, les médecins prélèvent une petite quantité du sang du bébé afin d’analyser la présence ou non d’éléments pathologiques rares. L’objectif est de rapidement être apte à faire face aux maladies rares et de mettre en place les traitements et mesures adaptées le plus tôt possible en cas de dépistage positif.